Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, pretende consolidar un registro actualizado y fiable de pacientes con patologías raras para mejorar el conocimiento de estas dolencias, facilitar su investigación y disponer de datos para definir políticas de salud pública.
Las enfermedades ya inscritas en este registro autonómico son el síndrome de Alagille, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa, fibrosis quística, glucogenosis, lipidosis cerebral, síndrome de Marfan, mastocitosis, porfirias, síndrome de Prader Willi y enfermedad de Wilson.
Se estima que existen unas 5.000 enfermedades raras, unas patologías de gran trascendencia para quienes las
padecen y para quienes conviven con ellas porque son procesos crónicos e invalidantes que merman la calidad de vida de quienes las sufren.
