Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
¿A cuántas personas afecta?
Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.
Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas.
¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.
¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una ER?
• Falta de acceso aldiagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados.
• Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda.
• Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y de los productos terapéuticos.
• Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva.
• Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc., los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias.
• Alto coste de los medicamentos existentes y cuidado. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos de ayudas humanas y técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia.
• Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado. Tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
¿Cuál es la situación de los afectados por una ER?
La dependencia que generan es muy variada dependiendo de la patología. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Toda la familia se ve afectada por la enfermedad.
Los afectados tienen los mismos problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta además su integración.
‘Enfermedades raras’
Un “manual para encontrar las claves de la felicidad”
Veintiséis pacientes con enfermedades poco comunes han presentado Enfermedades Raras, un “manual de humanidad para encontrar las claves de la felicidad” que tiene como objetivo "despertar el interés por un colectivo que agrupa en España a casi tres millones de personas.
Impulsado por Medialuna, con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la editorial Loquenoexiste, este proyecto cuenta las historias personales de casi una treintena de pacientes afectados por enfermedades raras que, “con optimismo y esperanza, intentan enseñar a los lectores a apreciar lo que es la vida y a defenderse ante cualquier adversidad”, comentó durante la presentación la directora general de Medialuna y Loquenoexiste, Mercedes Pescador.
El libro cuenta además con los textos de 29 doctores especialistas que han dedicado un apartado a cada una de las patologías presentadas. En este sentido, los médicos abordan enfermedades como la dermatomiositis, la esclerodermia o la porfiria, explicando sus causas, síntomas y tratamientos, con un lenguaje sencillo y comprensible para cualquier lector.
Los especialistas están “acostumbrados a dar cifras impactantes sobre las enfermedades raras, como que el 30% de los niños con ER fallece antes de cumplir el primer año de vida, o que la mitad de los pacientes adultos afectados no supera los 50 años de edad, pero faltaba escuchar la voz de los afectados y eso es lo que viene a solventar este libro”, señala el representante de FEDER en Andalucía, Antonio M. Bañón.
